Los recientes avances en el diagnóstico genético han permitido conocer y localizar las alteraciones genéticas responsables de algunas de ellas, conocimiento necesario e imprescindible para conseguir los tratamientos etiológicos. Tal es el caso de la Miopatía Mitocondrial por déficit...
Iniciado catorce años antes, en Enero del año 2002, este proyecto ha continuado durante 2016 realizando: 1.- Fisioterapia Domiciliaria a ocho pacientes afectados por enfermedades musculares congénitas severamente invalidantes, cinco residentes en la Comunidad de Madrid, dos en la...
Durante el año 2016, Cuatro voluntarios en el Proyecto de REHABILITACION DOMICILIARIA Y ASISTENCIA PSICOSOCIAL han sido formados en el conocimiento de las enfermedades musculares raras que afectan a los pacientes incluidos en el proyecto y en la adquisición...
El sábado día 26 de noviembre, a las 19 horas, en la Iglesia de San Alberto, Sevilla, el Coro de cámara y quinteto de cuerda An Die Musik con Guillermo Martínez al frente, estará apoyando a FUNDISMUN «en reconocimiento...
Las enfermedades musculares por causa genética evolucionan desde la infancia, manifestándose con una progresiva y severa debilidad muscular generalizada, con imposibilidad para caminar, respirar, hablar, comer, etc., y un deterioro físico progresivo con contracturas, rigideces y deformidades estructuradas. A...
Gracias al esfuerzo de los padres de José Julián, primer paciente español diagnosticado de Miopatía Mitocondrial por Déficit de Timidin Kinasa-2, hoy día existe un tratamiento efectivo para disminuir los devastadores efectos de ésta enfermedad. Todo empezó en 1990....
La mayor cantidad de energía utilizada por la célula se produce en el interior de las Mitocondrias. Los procesos bioquímicos que producen dicha energía (en forma de moléculas de ATP) están regulados por enzimas que son sintetizadas a partir...
Las células, como organismos vivos, precisan energía en sus procesos biológicos necesarios para cumplir su función y para multiplicarse. Hace miles de millones de años, al inicio de la vida en la Tierra, las células primitivas producían en su...
Hoy es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Para dar una muestra, el Telediario de TVE ha emitido este reportaje sobre una de ellas, la Miopatía Mitocondrial por déficit de Timidin-Kinasa 2 (TK2). Una enfermedad que a día...
El tradicional Concierto Benéfico con el que nos obsequia cada año la Orquesta Sinfónica Iuventas esta vez no será en Navidad sino el viernes 26 de febrero a las 19:00, en el Anfiteatro Ramón y Cajal (Facultad de Medicina...
